La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de mariposa, abarca un grupo de enfermedades poco frecuentes y heterogéneas desde el punto de vista clínico y genético.
Son genodermatosis que muestran una marcada fragilidad mucocutánea producida por anomalías estructurales que provocan la formación de ampollas y erosiones tras traumatismos mecánicos o de forma espontánea.
Están producidas por mutaciones en genes que codifican para proteínas estructurales de la piel.
En la EB, algunos de los componentes de la piel se ven alterados, de ahí las diversas manifestaciones de la enfermedad. Su rasgo más característico es la extrema fragilidad mucocutánea, así como la aparición de ampollas producidas por roces, traumatismos e incluso de forma espontánea. Esta fragilidad se debe a la síntesis insuficiente (o ausencia) de las proteínas estructurales, las cuales no pueden cumplir su función de mantener la integridad y resistencia de la piel, mermando así todas las funciones de la misma.
En la EB se han descrito más de 20 genes asociados a la enfermedad. Se han encontrado mutaciones patogénicas en genes que codifican proteínas como colágenos, lamininas e integrinas. Estas proteínas, que confieren integridad y resistencia a la piel, pueden estar ausentes, reducidas o no funcionales, y su localización en las distintas capas de la piel variará la severidad y las manifestaciones de la enfermedad.
En función del nivel donde se produce la ampolla, la EB se clasifica en cuatro grupos mayores: simple, juntural, distrófica y de Kindler, y a su vez en diferentes subtipos menores.
EB Simple (EBS): la escisión de la piel se produce en la epidermis, encima de la membrana basal. Generalmente, la alteración se encuentra en las queratinas 5 y 14, entre otras.
EB Juntural (EBJ): la separación se produce a nivel de la membrana basal. La alteración se encuentra en la laminina-332, colágeno XVII o integrina α6β4, entre otras.
EB Distrófica (EBD): la separación de la piel se produce en la dermis, a nivel de las fibrillas de anclaje, debajo de la membrana basal. La alteración se encuentra en el colágeno VII.
Síndrome de Kindler (SK): la separación de la piel se puede producir en varias capas, en la zona basal de la epidermis, en la lámina lúcida o en la zona situada por debajo de la lámina densa. La alteración se encuentra en la Kindlina-I.
El diagnóstico genético de la EB, aunque no es útil para modificar el curso de la enfermedad, resulta de gran ayuda a la hora de establecer un pronóstico y planificar el cuidado familiar del paciente afectado.
El diagnóstico genético se obtiene a partir de una biopsia de piel del bebé afectado, además del análisis de sangre del paciente y los progenitores. En el momento actual, no existe una cura definitiva para la EB, pero sí existen centros de referencia en EB donde un equipo multidisciplinario experto llevará a cabo los tratamientos sintomáticos y preventivos adecuados a las necesidades de la enfermedad, como es el caso de nuestro Hospital Universitario La Paz, centro de referencia nacional (CSUR).
Ante la sospecha de que un neonato padezca EB, será derivado a un CSUR desde el hospital de origen o de la comunidad autónoma a la que pertenezca.
El nacimiento de un niño con sospecha clínica de Epidermólisis Bullosa, en sus formas más graves, es un momento crucial y devastador en la vida de la familia. Desde el momento en que los familiares reciben la noticia, comienza el acompañamiento y apoyo de Enfermería, estableciendo un vínculo estrecho y de confianza que se mantendrá en el tiempo.
Se establecerá la cura en coordinación con el equipo de neonatología y dermatólogos de referencia. La educación para la salud a los padres en los cuidados se irá haciendo de forma progresiva, y serán ellos quienes marquen los tiempos y la decisión de participar en ella. No olvidemos el impacto emocional al que están sometidos. Es importante en este proceso que los padres y las enfermeras responsables de sus cuidados no se obsesionen con la prevención de las lesiones, que aparecerán con frecuencia y pueden resultar sumamente frustrantes, provocando cansancio y desánimo en el rol del cuidador.
Los neonatos que son derivados de urgencia son aquellos que presentan las formas más graves y muestran despegamiento cutáneo en mayor o menor medida, por lo que precisan ser atendidos en unidades de vigilancia intensiva neonatal. La realización de la cura debe ser llevada a cabo por personal de enfermería experto en EB, ya que la falta de conocimientos específicos puede resultar en una gran iatrogenia en el abordaje del neonato.
Desde la Unidad de Dermatología Pediátrica, el equipo de Enfermería liderará los cuidados del neonato, desplazándose a la unidad en la que se encuentre para realizar las curas.
Evitar el uso de incubadora en la medida de lo posible, ya que el calor y la humedad favorecen la formación de ampollas.
– Administración de analgesia prescrita por neonatólogo.
– Disponer de todo el material y productos sanitarios precisos para la cura.
– Empleo de medidas de distracción como tetinas lubricadas para la posible afectación oral, leche materna o de fórmula, sacarosa, etc.
– Monitorización del neonato para garantizar su confort y seguridad durante la cura.
– La manipulación debe ser muy cuidadosa debido a la fragilidad cutánea.
– No aplicar ningún elemento adhesivo sobre la piel; si esto sucede, retirarlo con productos removedores de adhesivos.
– Proteger la zona del pañal mediante apósitos atraumáticos y/o cremas con óxido de zinc para reducir las lesiones producidas por fricción; si es preciso, recortar los elásticos del pañal.
– La fijación del cordón umbilical preferiblemente se hará con ligadura y no con pinza; si no es posible, se protegerá la pinza con apósitos para evitar lesiones en la región abdominal.
– El primer baño se debe individualizar siempre, y en los casos más graves, retrasarlo hasta la cicatrización completa para reducir el riesgo de infección y nuevas lesiones.
– Evitar la punción del talón y posterior ordeño para el cribado neonatal, y realizarlo mediante punción venosa.
– Manipular de forma suave y nunca levantar al neonato por las axilas. Se debe individualizar la forma de alimentación del neonato; si presenta lesiones orales graves, la lactancia materna podría empeorar las lesiones por la fricción y provocar rechazo debido al dolor.
– Favorecer siempre la forma más adecuada. Se recomienda que la frecuencia de las curas sea cada 2 o 3 días para permitir el proceso de cicatrización natural y minimizar el riesgo de infección, individualizando en cada caso.
– El material básico de curas incluye: gasas estériles, agujas hipodérmicas, vendas de algodón suaves, vendajes tubulares de varios tamaños, apósitos no adherentes, tijeras, pinzas, suero fisiológico, descontaminantes con base de polihexanida betaína; se desaconsejan los antisépticos.
– Se realizará una revisión minuciosa de la piel y mucosas. Se drenarán todas las ampollas y se dejará el techo de las mismas como apósito fisiológico; solo se desbridará si la lesión presenta signos clínicos de infección.
– Realizar desbridamiento con pinza y tijera, con extremo cuidado del tejido no viable.
– Proteger las lesiones previa descontaminación con interfases de silicona o poliéster y cubrir con apósito adecuado según el grado de exudado y características de la lesión. Se desaconseja el uso de alginatos por riesgo de desequilibrio electrolítico.
– Ante lesiones con clínica de infección, consultar con el dermatólogo y priorizar el uso de apósitos con surfactantes testados en neonatos ante el uso de apósitos de plata.
– Cubrir la cura con vendaje tubular de cierre. Proteger zonas de roce con apósitos de espuma atraumáticos.
– Hidratar la piel sana con cremas adecuadas para evitar sequedad y aportar mayor resistencia a la piel.
– Aplicar lubricantes bucales a base de ácido hialurónico y tocoferol en aceite.
– Ante el riesgo de fusión debido a pseudosindactilias, aplicar interfases de silicona.
El abordaje del paciente afecto de EB en un CSUR debe ser realizado por equipos multidisciplinares de expertos con liderazgos compartidos.
Cobra gran relevancia el papel de la Enfermería por su participación holística en la enfermedad. Nuestro compromiso y formación continuada, basada en la evidencia, mejorará la calidad de vida del paciente y su familia.
Elaborado por:
Isabel María Perez Conde
Enfermera referente epidermólisis bullosa del hospital de la Paz Madrid
Asociación Nacional de Enfermería Dermatológica e Investigación del Deterioro de la Integridad Cutánea.
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