Primer tratamiento de terapia génica para la Epidermólisis Bullosa Distrófica

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó el pasado día 28 de febrero el nuevo medicamento Vyjuvez, el primer tratamiento de terapia génica tópica para la Epidermólisis Bullosa Distrófica. El tratamiento  consiste en un virus del herpes simple genéticamente modificado que introduce el gen COL7A1, normal en las heridas, consiguiendo que las que llevan años abiertas puedan cicatrizar en pocos meses. El medicamento podrá estar disponible en un plazo de dos años.

La aprobación de la nueva terapia Vyjuvek (beremagene gepervagec) ha abierto un nuevo mundo de esperanza para sanitarios, pacientes y familias de personas con Epidermólisis Bullosa Distrófica, patología más conocida como Piel de Mariposa. Esta enfermedad genética de muy baja prevalencia, contabiliza unos 500 casos en España y se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel y, en algunos casos, de las mucosas. Las dos capas externas de la piel -la epidermis y la dermis- no logran mantenerse unidas y el menor roce o golpe provoca dolorosas úlceras y heridas. Las curas que requieren son diarias y las lesiones pueden permanecer abiertas durante años por todo el cuerpo.

La aplicación de la nueva terapia presenta una gran sencillez en su administración, ya que se trata de un gel que se aplica de forma tópica una vez a la semana sobre la piel sin necesidad de manipular las heridas. Por su características y a tenor de las pruebas realizadas, el nuevo tratamiento mejora la cicatrización en más del 70% de las heridas a los tres meses de tratamiento.

Desde la asociación DEBRA Piel de Mariposa, único colectivo de personas afectadas por Piel de Mariposa que existe en España, la enfermera Natividad Romero Haro, coordinadora de la actividad asistencial y formativa y experta conocedora del tratamiento de la enfermedad desde hace quince años, señaló que es una noticia enormemente esperanzadora para las familias y, en especial, para su día a día. Apuntó, en este sentido, que las lesiones y ampollas hay que curarlas en un riguroso procedimiento de cura con materiales muy específicos que no causen más daño a la ya frágil piel. Entre ellos se encuentran los apósitos que no contengan ningún elemento adhesivo, como principal característica. “Este medicamento no curará la enfermedad, pero será esencial para mejorar la calidad de vida del paciente y del cuidador”, ya que indicó que las curas pueden durar hasta 4 horas en los casos más graves y requiere de apoyo de un profesional de enfermería dermatológica para poder realizarlas, aunque actualmente son los padres y madres quienes se ocupan de desarrollar esta tarea.

Extraordinaria labor de la enfermería

En España, la formación específica para el tratamiento de la enfermedad de la Piel de Mariposa, según señaló Natividad Romero, es muy escasa y además está muy centrada fundamentalmente en algunos centros de referencia en las dos grandes ciudades del país: el Hospital La Paz de Madrid, y el Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic, en Barcelona. Aquí desarrollan su actividad los equipos de especialistas más cualificados para el abordaje de la enfermedad. Romero Haro apuntó, en este sentido, a la extraordinaria labor de la enfermería en el tratamiento de esta dolencia, en la que “continuamente se producen ampollas y heridas, que se deben curar y este trabajo es completamente enfermero”.

Además de la fragilidad cutánea, la Piel de Mariposa también se caracteriza por otras complicaciones asociadas como pueden ser estenosis esofágica y disfagia como consecuencia de las ampollas en la cavidad oral y el esófago, anemia, malnutrición, retraso en el crecimiento, estreñimiento, debido a esa dificultad para una buena alimentación “porque la fragilidad no es solo en la piel, sino también en los músculos o las mucosas”.

También encontramos complicaciones músculo esqueléticas, como sindactilia (se une la piel de los dedos), contracturas articulares, dificultad en la marcha, a consecuencia de las ampollas y heridas en los pies o en zonas de articulaciones que no permiten la buena movilidad, como por ejemplo rodillas. Además, destacan otras complicaciones cómo infecciones recurrentes, picor, dolor, complicaciones oftalmológicas, renales y cardíacas. Todo ello sin olvidar las complicaciones psicológicas y sociales que se presentan paralelamente a la enfermedad y que hacen necesario un importante apoyo en materia de salud mental.

Tras la aprobación inicial de la nueva terapia, Natividad Romero señala que ahora comienza el plazo de dos meses para que la Comisión Europea le dé el visto bueno. Posteriormente, comenzará el período de negociación entre la industria y cada uno de los países europeos en los que se acordará el precio final y las demás características del proceso hasta que el medicamento esté disponible para lo que, señala, se espera un plazo de unos dos años.

Según el estudio publicado por la revista científica JAMA Dermatology, el Vyjuvek puede convertirse en el medicamento más caro jamás aprobado por la EMA, con un coste que puede superar los 20 millones de euros a lo largo de la vida de cada paciente, unas cifras que se explican por su carácter crónico. En este sentido, Natividad Romero califica como equívoca esta presentación del medicamento, ya que “se le define como el más caro, pero es complicado conocer con detalle el tratamiento y lo que va a costar por paciente. Cada enfermo es distinto y la patología también lo es, pero lo verdaderamente importante es su importancia para el cuidado de la enfermedad”, concluye.