EXPERIENCIA EN UN CENTRO NACIONAL DE REFERENCIA

¿Qué es la Epidermólisis Bullosa (EB)?

La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de mariposa; abarca un grupo de enfermedades poco frecuentes y heterogéneas desde el punto de vista clínico y genético.

Son genodermatosis que muestran una marcada fragilidad mucocutánea producida por anomalías estructurales que provocan la formación de ampollas y erosiones tras traumatismos mecánicos o de forma espontánea.

Están producidas por mutaciones en genes que codifican para proteínas estructurales de la piel.

La piel y su afectación en la EB

En la EB algunos de los componentes de la piel se ven alterados, de ahí las diversas manifestaciones de la enfermedad.

Su rasgo más característico de la EB es la extrema fragilidad mucocutánea, así como la aparición de ampollas producidas por roces, traumatismos e incluso de forma espontánea.

Esta fragilidad se debe la síntesis en cantidad insuficiente (o sin ella) de las proteínas estructurales que no pueden llevar a cabo su función de mantener la integridad y resistencia de la piel y mermando así todas las funciones de la misma.

En la EB se han descrito más de 20 genes asociados a la enfermedad, se han hallado mutaciones patogénicas en genes que se traducen en proteínas como colágenos, lamininas e integrinas, estas proteínas que le confieren integridad y resistencia a la piel pueden estar ausentes, reducidas, no ser funcionales, etc. y de su localización en las distintas capas de la piel variará la severidad y las manifestaciones de la enfermedad.

Clasificación de la EB

En función de el nivel donde se produce la ampolla la EB se clasifica en cuatro grupos mayores: simple, juntural, distrófica y de Kindler y a su vez en diferentes subtipos menores.

• • EB Simple (EBS), la escisión de la piel se produce en la epidermis, encima de la membrana basal. Generalmente la alteración se encuentra en las queratinas 5 y 14 entre otras.

• • EB Juntural (EBJ), la separación se produce a nivel de la membrana basal. La alteración se encuentra en la laminina-332, colágeno XVII o integrina α6β4, entre otras.

• • EB Distrófica (EBD), la separación de la piel se produce en la dermis, a nivel de las fibrillas de anclaje, debajo de la membrana basal. La alteración se encuentra el colágeno VII

• • Síndrome de Kindler (SK), la separación de la piel se puede producir en varias capas, en la zona basal de la epidermis, en la lámina lúcida o en la zona situada por debajo de la lámina densa. La alteración se encuentra en la Kindlina-I

Diagnóstico genético

El diagnóstico genético de la EB, aunque no es útil para modificar el curso de la enfermedad, resulta de gran ayuda a la hora de establecer un pronóstico y a la planificación familiar del paciente afectado.

El diagnóstico genético se obtiene a partir de una biopsia de piel del bebé afectado más el análisis de sangre de paciente y progenitores.

En el momento actual no existe cura definitiva para la EB, si centros de referencia en EB donde un equipo multidisciplinar experto llevará a cabo los tratamientos sintomáticos y preventivos adecuados a las necesidades de la enfermedad como es el caso de nuestro Hospital Universitario La Paz, centro , servicio o unidad de referencia nacional (CSUR)

Manejo y cuidados del neonato afecto de EB

Ante la sospecha de que un neonato padezca EB, va a se derivado a un CSUR desde el hospital de origen o de la comunidad autónoma a la que pertenezca.

El nacimiento de un niño con sospecha clínica de Epidermólisis Bullosa, en sus formas más graves, es un momento crucial y devastador en la vida de la familia. Desde el momento en que los familiares reciben la noticia comienza el acompañamiento y apoyo de Enfermería, vínculo estrecho y de confianza que se mantendrá en el tiempo.

Se establecerá la cura en coordinación con el equipo de neonatología y dermatólogos de referencia.

La educación para la salud a los padres en los cuidados, se irá haciendo de forma progresiva y serán ellos los que marquen los tiempos y la decisión de participar en ella, no olvidemos el impacto emocional al que están sometidos. Es importante en este proceso, que los padres y las enfermeras responsables de sus cuidados; no se obsesionen con la prevención de las lesiones, que aparecerán de forma frecuente y pueden resultar sumamente frustrantes y provocar el cansancio y desanimo en el rol del cuidador.

Los neonatos que son derivados de urgencia son los que presentan las formas más graves y presentan despegamiento cutáneo en mayor o menor medida por lo que precisan ser atendidos en unidades de vigilancia intensiva neonatal.

La realización de la cura debe ser realizada por personal de enfermería experto en EB, el no poseer conocimientos específicos se puede traducir en una gran iatrogenia en el abordaje del neonato.

Desde la Unidad de Dermatología pediátrica el equipo de Enfermería liderará los cuidados del neonato desplazándose a la unidad en la que se encuentre a realizar las curas.

Fases del procedimiento de la cura

• • Evitar el uso de incubadora en la medida de lo posible, favorecen la formación de ampollas el calor y la humedad.

• • Administración de analgesia prescrita por neonatólogo.

• • Disponer de todo el material y productos sanitarios precisos para la cura.

• • Uso de medidas de distracción como son tetinas lubricadas por la posible afectación oral, leche materna o de fórmula, sacarosa, etc.

• • Monitorización del neonato que garantice el confort y seguridad del neonato en la cura

• • La manipulación ha de ser muy cuidadosa debido a la fragilidad cutánea.

• • No aplicar ningún elemento adhesivo sobre la piel, si esto sucede retirar con productos removedores de adhesivos.

• • Proteger la zona del pañal mediante apósitos atraumáticos y/o cremas con óxido de zinc para reducir las lesiones producidas por fricción, si es preciso recortar los elásticos del pañal.

• • La fijación del cordón umbilical preferiblemente se hará con ligadura y no pinza, si no es posible sustituirla se protegerá la pinza con apósitos para evitar lesiones en región abdominal.

• • El primer baño se debe siempre individualizar y en los casos más graves retrasar hasta la cicatrización completa por riesgo de infección y nuevas lesiones.

• • Evitar la punción del talón y posterior ordeño para el cribado neonatal y realizarlo mediante punción venosa.

• • Manipular de forma suave y nunca levantar al neonato por las axilas.

• • Individualizar la forma de alimentación del neonato ya que si presenta lesiones orales graves la alimentación mediante lactancia materna podría empeorar las lesiones por la fricción y se produce rechazo por lo doloroso del proceso. Favorecer siempre la forma más adecuada.

• • Se recomienda que la frecuencia de las curas sea cada 2 ó 3 días para permitir el proceso de cicatrización natural y minimizar el riesgo de infección, siempre individualizando en cada caso.

• • El material básico de curas es el siguiente: gasas estériles, agujas hipodérmicas, vendas de algodón suaves, vendajes tubulares de varios tamaños, apósitos no adherentes, tijeras pinzas, suero fisiológico, descontaminantes con base de polihexanida betaína, se desaconsejan antisépticos.

• • Se realizará una revisión minuciosa de la piel y mucosas.

• • Se drenarán todas las ampollas y se dejará el techo de las mismas como apósito fisiológico sólo se desbridará si la lesión presenta signos clínicos de infección.

• • Realzar desbridamiento con pinza y tijera con extremo cuidado del tejido no viable.

• • Proteger las lesiones previa descontaminación con interfases de silicona o poliéster y cubrir con apósito adecuado en función del grado de exudado y características de la lesión.

• • Se desaconseja el uso de alginatos por riesgo de desequilibrio electrolítico.

• • Si lesiones con clínica de infección consultar con Dermatólogo y priorizar el uso de apósitos con surfactantes testados en neonatos ante el uso de apósitos de plata.

• • Cubrir la cura con vendaje tubular de cierre.

• • Proteger zonas de roce con apósitos de espuma atraumáticos.

• • Hidratar la piel sana con cremas adecuadas para evitar sequedad y aportar mayor resistencia a la piel.

• • Aplicar lubricantes bucales a base de ácido hialurónico y tocoferol en aceite.

• • Si riesgo de fusión debido a pseudosindactilias aplicar interfases de silicona.

Conclusiones

• • El abordaje del paciente afecto de EB en un CSUR debe ser realizado por equipos multidisciplinares de expertos con liderazgos compartidos.

• • Cobra gran relevancia el papel de la Enfermería por su participación holísitica en la enfermedad.

• • Nuestro compromiso y formación continuada basada en la evidencia, mejorará la calidad de vida del paciente y familia.